Connect with us

ΕΝΗΜΈΡΩΣΗ

Όλη η Ελλάδα στέλνει τον μικρό Ραφαήλ στη Βοστώνη: 1.000.000€ χθες – 1.400.000€ σήμερα

Published

on

Έχουν συγκεντρωθεί μέχρι στιγμής : 1.400.000€
(τελευταία ενημέρωση 15/10/19 – 14:30)Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ είναι Μέλος του MDA Ελλάς. Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής.  Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.

Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.

Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma) (1), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών είναι διαθέσιμα στο site στης AVEXIS (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.

Παράλληλα, ο φάκελος έχει κατατεθεί από την AVEXIS και στον EMA (Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων).

Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital  ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.

Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και  το αίτημά της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.   Μια απόφαση την οποία το Σωματείο μας κατανοεί και αποδέχεται.

Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.

Το MDA Ελλάς – Σωματείο για την Φροντίδα των Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις έχει ως καταστατικό του σκοπό την βελτίωση της ποιότητας ζωής των Μελών του. Ως εκ τούτου δεν θα μπορούσε να απέχει και να μην στηρίξει εμπράκτως την προσπάθεια της οικογένειας Γλωσσιώτη να εξασφαλίσει για τον Παναγιώτη – Ραφαήλ τη λήψη του γονιδιακού φαρμάκου Zolgensma.Σήμερα, 14/10/2019 δεκαοκτώ ημέρες μετά την έναρξη της καμπάνιας έχουν κατατεθεί στους λογαριασμούς του MDA Ελλάς 1,100,000€ για τον συγκεκριμένο σκοπό, γεγονός που δείχνει την αμέριστη συμπαράσταση του κόσμου σε αυτή την υπερ-προσπάθεια.

Αναγνωρίζοντας την αγωνία της οικογένειας για μια θετική έκβαση, σας ευχαριστούμε όλους για την υποστήριξή σας και ευελπιστούμε για το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα!

  1. FDA – May 24, 2019 Approval Letter 2- ZOLGENSMA
    file:///C:/Users/user/Downloads/May%2024,%202019%20Approval%20Letter%20-%20ZOLGENSMA.pdf
  2. Press Release – AVEXIS
    https://www.avexis.com/content/pdf/press_release.pdf

Ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ Γλωσσιώτης, Μέλος του Σωματείου μας, χρειάζεται τη βοήθειά σας προκειμένου να μεταβεί στην Αμερική για να του χορηγηθεί το γονιδιακό φάρμακο ZOLGENSMA! Αξίζει να τον γνωρίσετε στη σελίδα του Γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη-Ραφαήλ

Σας καλούμε να συνεισφέρετε στην προσπάθεια της οικογένειας, κάνοντας κατάθεση σε έναν από τους παρακάτω λογαριασμούς με

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ :   ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS

ALPHA BANK
Αρ. Λογαρισμού: 121 00 2002 008467
IBAΝ: GR2501401210121002002008467
SWIFT/BIC: CRBAGRAA
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS
Δικαιούχος: MDA Ελλάς

EΘΝΙΚΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΟΣ
Αρ. Λογαρισμού: 720 / 48001175
IBAN: GR3901107200000072048001175
SWIFT/BIC: ETHNGRAA
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS
Δικαιούχος: MDA Ελλάς

Οποιαδήποτε συνεισφορά είναι πολύτιμη, ακόμα και μια κοινοποίηση!

Είναι σημαντικό να αναφερθεί πως σε περίπτωση που δεν συγκεντρωθεί το απαραίτητο ποσό, ό,τι χρήματα έχουν συγκεντρωθεί θα διατεθούν στο σύνολό τους για τις ανάγκες της κοινότητας των ασθενών  που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Επίσης, σε περίπτωση που το κόστος καλυφθεί από τον κρατικό μηχανισμό, κάποια από τα χρήματα που θα συγκεντρωθούν θα χρησιμοποιηθούν για τα έξοδα μετακίνησης και διαμονής της οικογένειας στη Βοστώνη για όσο κριθεί απαραίτητο.https://bit.ly/2nPsj9X
https://mdahellas.gr/notiaia-myiki-atrofia-sma/
https://bit.ly/2nSQ411

Comments

Η εφημερίδα της Πάργας

Αύγουστος 2022
Δ Τ Τ Π Π Σ Κ
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
293031  

ΠΑΡΓΑ LIVE WEB CAM

ΠΑΡΓΑ7 ώρες ago

Οι «Εκκλησιάζουσες» του Αριστοφάνη σε Νεκρομαντείο και Κάστρο Πάργας

ΠΑΡΓΑ2 ημέρες ago

Η Πάργα στην «Ώρα Ελλάδος » του Open

ΠΑΡΓΑ2 ημέρες ago

Ξεδιάντροπο κλέψιμο εργαζομένων στην Πάργα από μερίδα επιχειρηματιών

Δήμος Πάργας4 ημέρες ago

Νεές ασφαλτοστρώσεις σε Πάργα και Αγία Κυριακή

ΠΑΡΓΑ5 ημέρες ago

Επιχείρηση μεταφοράς βρέφους με κορονοϊό από την Πάργα στην Πρέβεζα στήθηκε το μεσημέρι της Πέμπτης

ΕΝΗΜΈΡΩΣΗ1 εβδομάδα ago

Δράση καθαρισμού στην Αμμουδιά και στους Αντίπαξους από τους CLEANINGANS

ΠΑΡΓΑ1 εβδομάδα ago

Λαϊκή Συσπείρωση Δήμου Πάργας: Η περιβόητη κυκλοφοριακή μελέτη τόσο για την Τ.Κ. Πάργας όσο και την Τ.Κ. Καναλακίου δεν έχει εφαρμοστεί ακόμα.

Δήμος Πάργας1 εβδομάδα ago

Δημοτικό Στάδιο Καναλακίου: Μπήκαν οι μπουλντόζες στο γήπεδο

Δήμος Πάργας2 εβδομάδες ago

2η Γιορτή Μελιού στο Καναλάκι

ΠΑΡΓΑ2 εβδομάδες ago

Πάργα: Νυχτερινός φωτισμός στο νησάκι της πανάγιας (εντυπωσιακές εικόνες)

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

Διακοπές στην Ελλάδα μετά τον Κορωνοϊό|Πρώτη η Κέρκυρα, 4η η Πάργα

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

Κώστας Μπάρκας: Όλη η παράκτια ζώνη, από την Πάργα έως το Ακρωτήρι του Αγίου Θωμά, είναι πλέον περιοχές που μπορούν να δοθούν άδειες για εξορύξεις

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

«Χωρίς δισταγμό» Η νέα τηλεοπτική σειρά από την Καβάλα με γυρίσματα στην Πάργα

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

Πάργα :Ψηφιακό Μενού με ένα κλίκ στην συσκευή σου

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

Σεισμός στην Πάργα: Θόλωσαν τα νερά του Αχέροντα – Τι υποστηρίζει ο Ευθύμης Λέκκας

ΠΑΡΓΑ1 έτος ago

Πάργα: Αντιπεριφερειάρχης Τουρισμού με κατασκευές πάνω στη θάλασσα

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

Κέντρο Υγείας Πάργας :Κάνουμε τον σταυρό μας..

ΠΑΡΓΑ1 έτος ago

Επιχειρηματίας στην Πάργα απέκρυψε κρούσμα Covid και τη μετέπειτα απόλυσή του για να μη κλείσει15 μέρες

ΑΠΟΨΕΙΣ2 έτη ago

Κάθε μέρα πεθαίνουν 15.000 παιδιά κάτω των 5 ετών… αλλά η πείνα δεν είναι μεταδοτική και έτσι δεν μας αφορά!

ΠΑΡΓΑ2 έτη ago

Πάργα: Αθλητής «παρά πέντε» προσγειώθηκε σε παρμπρίζ σταθμευμένου αυτοκινήτου (Βίντεο)

Δημοφιλή